Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?
Aussi appelée dystrophie musculaire, la myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire traduite par une dégénérescence des tissus musculaires. Elle est la forme de myopathie la plus fréquente touchant particulièrement voire systématiquement les garçons, environ 110 nouveaux nés par an (1 garçon sur 3500).
Une myopathie est une atteinte directe d’un des constituants du muscle. Les cellules musculaires dégénèrent progressivement, on parle alors de dystrophie musculaire.
Les personnes myopathes ne sont pas en mesure de réaliser les gestes du quotidien seuls. La plupart du temps, la famille fait appel à une aide à domicile pour personne atteinte de la myopathie de Duchenne.
Quelle est l’origine de la myopathie de Duchenne ?
La myopathie de Duchenne résulte d’une anomalie du gène DMD sur le chromosome X. Ce gène étant commandeur de la production d’une protéine musculaire, la dystrophine.
Quels sont les symptômes de la myopathie de Duchenne ?
Très souvent, les symptômes se manifestent aux alentours des 3 ans/5 ans de l’enfant, qui éprouve des difficultés à marcher, une démarche titubante, vacillante avec parfois des chutes et du mal à se relever, due à l’affaiblissement des muscles.
Les symptômes sont nombreux : grande fatigue, faiblesse musculaire, douleur dans les muscles, difficultés dans les déplacements, risque de chute, difficultés pour respirer.
Quels sont les traitements de la myopathie de Duchenne ?
Aujourd’hui il n’existe aucun traitement curatif permettant de guérir de la myopathie de Duchenne, mais de nombreux essais cliniques internationaux avec des centres français sont à l’étude.
Il existe toutefois des médicaments visant à ralentir l’évolution de la myopathie. En effet, les corticoïdes (ou anti-inflammatoire) se révèlent être la référence en termes de traitements médicamenteux.
Quelles aides financières pour les personnes touchées par la myopathie de Duchenne ?
Une personne touchée par la myopathie de Duchenne peut bénéficier d’une totale prise en charge du financement des soins et des frais médicaux par la Sécurité sociale, au titre des Affections de Longues Durées (ALD).
Comment bien vivre à domicile avec la myopathie de Duchenne ?
La sécurité et le confort de la personne sont les priorités des intervenants à domicile.
Une fois les besoins de base assouvis (boire, s’alimenter, éliminer, respirer, dormir…), l’auxiliaire de vie va vérifier la bonne “posture” de la personne atteinte de myopathie en l’aidant à se repositionner si nécessaire. En cas de malade trachéotomisé, l’auxiliaire de vie devra effectuer des aspirations endo trachéales, geste technique qui nécessite une formation spécifique. En totale empathie avec la personne, l’auxiliaire de vie doit être sans cesse à l’écoute des besoins de la personne.
L’auxiliaire de vie va aider la personne myopathe dans les actes essentiels de la vie quotidienne à domicile et à l’extérieur de son domicile.
- À domicile : aide à la toilette, entretien du linge, aide pour s’habiller/se déshabiller, aide à la préparation et à la prise des repas en veillant à une alimentation équilibrée, aide dans les transferts (lever, coucher, déplacements, transferts).
- À l’extérieur : accompagnement dans les déplacements de la vie sociale (sorties, promenades, loisirs,…) et aide pour toutes les démarches administratives.
Actuellement on ne sait pas guérir la myopathie, aucun traitement n’existe encore. On peut néanmoins limiter les complications au niveau de la motricité, des capacités respiratoires et cardiaques.
Les aides à domicile doivent reconnaître les signes d’épuisement liés à leurs missions auprès de personnes myopathes car ces accompagnements nécessitent une grande énergie psychique et physique. L’auxiliaire de vie doit s’alarmer en cas d’état de fatigue intense, il faut connaître ses limites, en parler et faire une pause afin d’éviter le “burn out”.