Mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, altérant ainsi leur bon fonctionnement. Les fonctions respiratoire et digestive sont les principales touchées.

Cette maladie chronique se développe généralement à l’enfance, souvent dès la naissance, mais peut parfois apparaître plus tardivement (dans 10% des cas). En France, 200 enfants naissent chaque année avec la mucoviscidose. Pour en être atteint, les deux parents doivent être porteur du gène défectueux, appelé CFTR, qui rend le mucus plus visqueux et plus abondant. Cet excès de mucus va obstruer les canaux, en particulier les bronches, le pancréas, le foi et les intestins, provoquant des troubles respiratoires et nutritionnels.

La mucoviscidose évolue progressivement, avec des épisodes d’aggravation. Ses manifestations sont variables ​en fonction de chaque ​patient et des organes touchés.

Aujourd’hui, l’espérance de vie moyenne d’une personne atteinte de la mucoviscidose est d’environ 40 ans alors qu’elle n’était que de 5 ans en 1960.

Vivre à domicile les difficultés

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour guérir de la mucoviscidose. La maladie peut entraîner deux complications majeures, conséquences de son évolution :

• une insuffisance respiratoire, causée par l’accumulation de mucus dans les bronches.
• des troubles nutritionnels marqués par des carences et des difficultés à se défendre contre les infections.

Ces complications, qui deviennent rapidement invalidantes, impactent la qualité et l’espérance de vie des patients.

Les recherches et progrès de la médecine permettent heureusement de réduire l’évolution de la maladie et d’améliorer le quotidien du patient mais cela nécessite un suivi médical régulier, lourd et contraignant pour lui et pour ses proches. Ce suivi médical est obligatoirement assuré par une équipe composée de professionnels de santé (pédiatre, kinésithérapeute, diététicien, psychologue…), dans des centres de soins spécialisés appelés Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

La prise en charge se fait à deux niveaux :

• la fonction respiratoire : les séances de kinésithérapie respiratoire ainsi que la prise de médicaments sont le quotidien du malade.
• la fonction digestive : un régime alimentaire hypercalorique riche en protides et enrichi en vitamines est recommandé.

Dans la majorité des cas, ce suivi médical régulier permet au patient d’aller à l’école (bien qu’il puisse parfois être amené à la manquer en cas d’éventuelles complications) puis de vivre une vie professionnelle et familiale normale.

L’aide à domicile, son rôle pour votre quotidien

L’auxiliaire de vie ne peut pas substituer aux professionnels de santé en charge du suivi médical du patient. Toutefois, elle peut l’accompagner dans le suivi et la réalisation des soins et traitements.

L’aide à domicile pour personne atteinte de mucoviscidose peut aider dans la réalisation des tâches quotidiennes (aide à la toilette, à l’habillage préparation des repas…) afin de la soulager, lui et sa famille, et les aider à gérer au mieux un traitement pesant et difficile.